Τι είναι το Κληρονομικό Αγγειοοίδημα  (ΚΑΟ)?

Πρόκειται για μια σπάνια νόσο που εκδηλώνεται με επεισόδια πρηξίματος (οιδήματος) σε διάφορες περιοχές του σώματος. Τα οιδήματα αυτά μοιάζουν με τα πρηξίματα που προκαλούν οι αλλεργίες αλλά δεν συνοδεύονται ποτέ από φαγούρα ή αλλεργικό εξάνθημα..

Εντοπίζονται συνήθως στα άκρα και στο πρόσωπο αλλά μπορούν να εμφανιστούν σε οποιοδήποτε σημείο, είναι συνήθως επώδυνα και διαρκούν 2-4 μέρες και υποχωρούν σταδιακά από μόνα τους.

Οιδήματα του εντέρου μπορεί να προκαλέσουν πολύ έντονο πόνο στην κοιλιά που μοιάζει με οξεία σκωληκοειδίτιδα.

Εξαιρετικά επικίνδυνο είναι το οίδημα που μπορεί να αναπτυχθεί στο λάρυγγα γιατί μπορεί να προκαλέσει ασφυξία. Οι μισοί περίπου από τους ασθενείς με ΚΑΟ θα παρουσιάσουν οίδημα στο λάρυγγα τουλάχιστον μια φορά στη διάρκεια της ζωής τους.

Κληρονομικό Αγγειοοίδημα

Που οφείλεται?

Το Κληρονομικό Αγγειοοίδημα είναι μια κληρονομική νόσος που μεταβιβάζεται από γενιά σε γενιά με συγκεκριμένο τρόπο. Αν ένας γονιός πάσχει από τη νόσο, η πιθανότητα να την έχει κληρονομήσει στο παιδί του είναι 50%.
Υπάρχουν όμως και περιπτώσεις  που οφείλονται σε νέες μεταλλάξεις χωρίς να υπάρχει κληρονομικό ιστορικό. Οι ασθενείς αυτοί μεταδίδουν το ελαττωματικό γονίδιο στους απογόνους τους. Υπολογίζεται ότι περίπου 1:50.000 ανθρώπους πάσχει από τη νόσο. Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι 200 περίπου άτομα πάσχουν από ΚΑΟ.

Το Κληρονομικό Αγγειοοίδημα προκαλείται από την έλλειψη μιας ουσίας στο αίμα που λέγεται «αναστολέας του C1» (C1 inh). Το ένζυμο αυτό, φυσιολογικά, ρυθμίζει τη λειτουργία ενός συστήματος πρωτεϊνών που συμμετέχουν στην άμυνα του οργανισμού. Επίσης, έχει την ιδιότητα να παρεμβαίνει ρυθμιστικά και σε άλλα συστήματα. Η έλλειψη του C1 inh προκαλεί την απελευθέρωση μια ουσίας που λέγεται «βραδυκινίνη», η οποία είναι υπεύθυνη για τα οιδήματα.

Πώς γίνεται η διάγνωση?

Ο αλλεργιολόγος  θα μπορέσει να διαγνώσει τη νόσο, βασιζόμενος στο ιστορικό του ασθενούς (ατομικό και κληρονομικό) και σε ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις που περιλαμβάνουν τη μέτρηση του C 4 και του C1 inh (απαιτείται και ποσοτική και ποιοτική μέτρηση). Σε εξειδικευμένα κέντρα είναι δυνατόν να γίνει και γονιδιακός έλεγχος δηλαδή, να προσδιοριστεί με ακρίβεια το ελαττωματικό γονίδιο που μεταδίδεται από γενιά σε γενιά.

Επίκτητο αγγειοοίδημα

Το επίκτητο αγγειοοίδημα, σε αντιδιαστολή με το κληρονομικό που υπάρχει από τη γέννηση και εκδηλώνεται από την παιδική ηλικία, είναι μια πάθηση που αποκτάται στην πορεία της ζωής του ασθενούς. Προκαλείται από μια επίκτητη έλλειψη του ενζύμου που ονομάζεται αναστολέας C1 εστεράσης (C1 inh). Η έλλειψη αυτή προκαλείται συνήθως σε μεγάλη ηλικία στον οργανισμό διότι το ένζυμο καταναλώνεται από μια υποκείμενη παθολογική κατάσταση, όπως συμβαίνει σε αιματολογικά (λεμφοϋπερπλαστικά) ή αυτοάνοσα νοσήματα.

Ο μηχανισμός εμφάνισης του αγγειοοιδήματος έγκειται (όπως και στην κληρονομική μορφή) στο γεγονός ότι η έλλειψη του αναστολέα της C1 εστεράσης, οδηγεί σε υπέρμετρη ενεργοποίηση της C1 εστεράσης με τελικό αποτέλεσμα την υπερπαραγωγή μιας ουσίας που ονομάζεται βραδυκινίνη. Η βραδυκινίνη προκαλεί αύξηση της διαμέτρου των αιμοφόρων αγγείων και αυξημένη δίοδο υγρών διαμέσου του τοιχώματος των αγγείων, και αυτό γίνεται εμφανές ως πρήξιμο (αγγειοοίδημα).

Στο επίκτητο αγγειοοίδημα οι ασθενείς δεν έχουν κληρονομικό ιστορικό και η νόσος εμφανίζεται σε προχωρημένη ηλικία. Οι συνήθεις περιοχές εμφάνισης του οιδήματος είναι το δέρμα, η γλώσσα, η σταφυλή, ο λάρυγγας και το έντερο. Τα επεισόδια μπορεί να εμφανιστούν εν αιθρία ή μετά από έντονο ψυχικό ή σωματικό stress. Επίσης, μπορεί να συνυπάρχουν συμπτώματα από την υποκείμενη νόσο που προκαλεί το επίκτητο αγγειοοίδημα, όπως έντονη καταβολή, αδυναμία, πυρετός και απώλεια βάρους. Τα αντιαλλεργικά φάρμακα, όπως τα αντιισταμινικά και η κορτιζόνη, δεν είναι αποτελεσματικά στην αντιμετώπιση του αγγειοοιδήματος.

Η διάγνωση της νόσου γίνεται με βάση το ιστορικό του ασθενούς και επιβεβαιώνεται με ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις αίματος. Η θεραπεία του επίκτητου αγγειοοιδήματος γίνεται κατ’ αρχάς με τη σωστή διάγνωση και αντιμετώπιση της υποκείμενης νόσου που προκαλεί την έλλειψη του αναστολέα. Παράλληλα, στην οξεία φάση της νόσου μπορεί να κριθεί απαραίτητη η χορήγηση κεκαθαρμένου συμπυκνωμένου αναστολέα C1 εστεράσης ή αναστολέα των υποδοχέων της βραδυκινίνης (ικαντιμπάντη). Για την προφύλαξη από νέο επεισόδιο μπορούν να χορηγηθούν φάρμακα όπως ανδρογόνα και τρανεξαμικό οξύ.

Όσοι πάσχετε από Κληρονομικό & Επίκτητο Αγγειοοίδημα:

  1. Μάθετε να αναγνωρίζετε τις καταστάσεις που οδηγούν σε κρίσεις

Θυμηθείτε ότι τόσο το ψυχικό όσο και το σωματικό stress (άσκηση, τραύμα, οδοντιατρική εργασία)  μπορεί να προκαλέσουν επεισόδια.

Κρατάτε ένα ημερολόγιο :

  • με γεγονότα ή αλλαγές σε φάρμακα  που προηγήθηκαν του πρηξίματος
  • με συμπτώματα που μπορεί να νοιώθετε πριν να ξεκινήσει το πρήξιμο
  • με τη θέση του πρηξίματος στο σώμα και το χρόνο που διαρκεί
  • με τον τρόπο που αντιμετωπίσατε το πρήξιμο
  • Οι γυναίκες, σημειώστε την πιθανή σχέση των επεισοδίων με τον κύκλο της περιόδου.

Οι παραπάνω πληροφορίες είναι πολύτιμες για εσάς και για τον ιατρό που σας παρακολουθεί. Ιδιαίτερα, η αναγνώριση των πρόδρομων συμπτωμάτων, δίνει τη δυνατότητα έγκαιρης αντιμετώπισης μιας σοβαρής κρίσης.

  1. Αποφύγετε τις καταστάσεις που προκαλούν αγγειοιδήματα.
  • Πριν από οδοντιατρικές εργασίες, χειρουργείο ή τοκετό συμβουλευθείτε το γιατρό σας.
  • Αποφύγετε αντισυλληπτικά που περιέχουν οιστρογόνα. Αποφύγετε φάρμακα για την πίεση που ανήκουν στην ομάδα των «αναστολέων του μετατρεπτικού ενζύμου». Ενημερώστε τους γιατρούς που θα συνταγογραφήσουν ορμονικά σκευάσματα και αντιυπερτασικά φάρμακα
  • Αποφύγετε, όσο είναι δυνατόν, το έντονο ψυχικό stress. Η βοήθεια φίλων, συγγενών αλλά και των ειδικών είναι ανεκτίμητη. Χρησιμοποιείστε στρατηγικές αντιμετώπισης τέτοιων καταστάσεων.
  • Συζητήστε με τον ιατρό σας το ενδεχόμενο μακροχρόνιας ή βραχυπρόθεσμης προφύλαξης , εφόσον είναι αδύνατο να αποφύγετε τέτοιες καταστάσεις.
  • Σχεδιάζετε εκ των προτέρων την προσωπική σας ζωή με στόχο την αποφυγή συνθηκών που οδηγούν σε αγγειοοίδημα.
  1. Να είστε πάντα έτοιμοι να αντιμετωπίσετε ένα επεισόδιο αγγειοοιδήματος

Σε αρκετές περιπτώσεις δε υπάρχει δυνατότητα να προλάβουμε το επεισόδιο, όποτε θα πρέπει να γνωρίζουμε πως θα το αντιμετωπίσουμε.

  • Ενημερώστε την οικογένεια, τα αγαπημένα σας άτομα και τους συνεργάτες σας για το πρόβλημα σας.
  • Πριν ταξιδέψετε, εάν είναι δυνατόν, αναζητήσετε ένα θεραπευτικό κέντρο , ειδικό για το αγγειοοίδημα, κοντά στην περιοχή όπου θα ταξιδέψετε.
  • Συζητείστε για τις οδοντιατρικές εργασίες , τόσο με τον οδοντίατρό σας , όσο και με τον ειδικό για το  αγγειοίδημα ιατρό.
  • Συζητείστε με το γιατρό σας , εάν πρόκειται να χειρουργηθείτε.
  • Να έχετε μαζί σας πάντα ένα ενημερωτικό σημείωμα ή κάρτα από τον ιατρό σας με τη διάγνωση του κληρονομικού ή επίκτητου αγγειοιδήματος, τηλέφωνα συγγενών για άμεση επικοινωνία, τηλέφωνα επείγουσας επικοινωνίας και οδηγίες θεραπείας οξέος επεισοδίου.

Το κληρονομικό αγγειοοίδημα σε ειδικές ομάδες ασθενών

Η γνώση είναι δύναμη. Το κληρονομικό αγγειοοίδημα είναι κληρονομική πάθηση, άρα, υπάρχει σε όλη τη διάρκεια της ζωής. Όμως, γνωρίζοντας  τους τρόπους που θα αντιμετωπίσετε τα προβλήματα που ίσως προκύψουν, έχετε βάλει τις βάσεις για μια καλή ποιότητα ζωής.

Παιδική ηλικία

Σε οικογένειες με κληρονομικό αγγειοοίδημα, σε όλα τα παιδιά μετά την ηλικία του ενός έτους θα πρέπει να γίνονται δύο εξετάσεις στο αίμα, το C4 και το C1IΝΗ. (Πριν από αυτή την ηλικία, τα αποτελέσματα των εξετάσεων αυτών δεν είναι ακριβή. Μόνο ο γονιδιακός έλεγχος μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση βρεφών με ΚΑΟ). Ακόμη και αν ένα παιδί δεν έχει συμπτώματα, η πρώιμη γνώση ότι πάσχει από κληρονομικό αγγειοοίδημα μπορεί να βοηθήσει στην προετοιμασία για ένα μελλοντικό επεισόδιο.

Σε περίπτωση που τα αποτελέσματα είναι φυσιολογικά, μπορείτε να πάψετε να ανησυχείτε. Η νεώτερη ηλικία που εμφανίζεται το κληρονομικό αγγειοοίδημα είναι συνήθως η προσχολική. Πάντως, κάποιοι ασθενείς δεν εμφανίζουν κρίσεις μέχρι την εφηβεία ή και αργότερα.

Θυμηθείτε ότι τα παιδιά δυσκολεύονται να εκφράσουν δυσάρεστες καταστάσεις, πόνο ή άλλα συμπτώματα,  Να προσέχετε τις αλλαγές στη διάθεση ή στη συμπεριφορά του παιδιού σας , οι οποίες μπορεί να σημαίνουν την αρχή μιας κρίσης. Όσο το παιδί μεγαλώνει, βοηθήστε το να αναγνωρίζει τέτοια πρόδρομα συμπτώματα και άλλους παράγοντες που οδηγούν σε κρίση.

Αν το παιδί σας πάσχει από κληρονομικό αγγειοοίδημα, ενημερώστε τους ιατρούς , αλλά και τους υπεύθυνους σε σχολειά, κατασκηνώσεις και σε εξωσχολικές δραστηριότητες. Είναι καλή ιδέα να  έχετε στο παιδί σας μια προσωπική κάρτα πλαστικοποιημένη , όπου θα γράφεται τα τηλέφωνα της οικογένειας, του αλλεργιολόγου, αλλά και οδηγίες με τα βήματα που πρέπει να γίνουν σε μια κρίση. Επίσης, πάντα θα πρέπει να είναι διαθέσιμο  ένα γράμμα από τον αλλεργιολόγο προς άλλους ιατρούς, οπουδήποτε κι αν  βρίσκεται το παιδί σας.

Εφηβεία

Αρκετοί ασθενείς αναφέρουν την έναρξη των πρώτων  κρίσεων κατά τη διάρκεια της εφηβείας. Στην εφηβεία υπάρχουν ορμονικές και ψυχολογικές αλλαγές. Καθώς οι έφηβοι σιγά-σιγά ανεξαρτητοποιούνται , είναι σημαντικό να έχουν μαζί τους ιατρικές πληροφορίες σχετικά με το κληρονομικό αγγειοοίδημα όπως μια αλυσίδα , ένα βραχιόλι ή μια κάρτα στο πορτοφόλι. Επίσης, η  ενημέρωση των πολύ καλών φίλων του ασθενούς σχετικά με την πάθηση, μπορεί να δημιουργήσει ένα ασφαλέστερο περιβάλλον.

Κατά τη διάρκεια της εφηβείας, η ευθύνη για την κατανόηση, πρόληψη και αντιμετώπιση της νόσου μετατοπίζεται από το γονέα στο παιδί. Η γνώση για το τι προκαλεί το πρήξιμο, η αποφυγή τέτοιων καταστάσεων και η σωστή και έγκαιρη αντιμετώπιση μιας κρίσης βοηθά τον έφηβο που ενηλικιώνεται. Τον βοηθά να λειτουργήσει ομαλά στο περιβάλλον του λυκείου- πανεπιστημίου αλλά και στον εργασιακό χώρο.

Κύηση

Οι ορμονικές αλλαγές στην κύηση μπορούν να αλλάξουν την πορεία του κληρονομικού αγγειοοιδήματος. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, σε άλλες γυναίκες οι κρίσεις μειώνονται και σε άλλες αυξάνονται. Μετά τη γέννηση του παιδιού, σε άλλες γυναίκες, η νόσος επανέρχεται στην κατάσταση που ήταν πριν την εγκυμοσύνη, ενώ σε άλλες η νόσος αλλάζει μόνιμα.

Εμμηνόπαυση

Και η εμμηνόπαυση είναι μια περίοδος με φυσιολογικές ορμονικές μεταβολές. Αν υπάρχει σκέψη για θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης με οιστρογόνα, σκόπιμο θα ήταν να συζητήσετε το θέμα αυτό τόσο με τον αλλεργιολόγο, όσο και με τον ενδοκρινολόγο σας.