Šta je HAE i kako se manifestuje?

Hereditarni angioedem (HAE) je primarna imunodeficijencija koju karakteriše nedostatak C1 inhibitora, a pogađa jednu u 50.000 osoba. U 75 odsto slučajeva, bolest je nasleđena, dok se u preostalih 25 odsto mutacija javlja prvi put.

Bolest se nasleđuje autozomno-dominantno i ima dva tipa. Osobe koje boluju od HAE imaju ili smanjenu koncentraciju C1 inhibitora (tip I) ili normalnu, pa čak i povišenu koncentraciju, ali sniženu funkciju ovog proteina (tip II). Ne postoji uzročno-posledična veza između koncentracije, odnosno funkcije ovog proteina u krvi i učestalosti i jačine napada HAE.

HAE se manifestuje čestom, iznenadnom i nepredvidivom pojavom teških otoka koji mogu zahvatiti bilo koji deo tela, uključujući unutrašnje organe, i traju u proseku tri do pet dana. Trauma, emocionalni stres, infekcije i neki lekovi, poput kontraceptivnih pilula i ACE inhibitora, često prethode pojavi otoka.

Obolelima od HAE neophodno je ukazati hitnu medicinsku pomoć ukoliko se javi laringealni ili abdominalni napad, koji imitira kliničku sliku akutnog abdomena. U pitanju su dramatični napadi tokom kojih pacijenti gube svest, a bez terapije – svaki treći život.