Sıkça Sorulan Sorular

  1. Herediter Anjiyoödem nedir?

Herediter Anjiyoödem, atakları ile karakterize olan vücudun çeşitli yerlerinde ya da iç organlarda gerçekleşen nadir bir hastalıktır. Ataklar özellikle üst solunum yollarında ve bağırsak çevresinde gelişir. Larinks veya dil bölgesini etkileyen atak hikâyeleri bilhassa tehlikeli olanlarıdır ve bu ataklar doğru şekilde tedavi edilmezse ölümle sonuçlanabilir.

  1. Ne kadar insan Herediter Anjiyoödem’den etkileniyor?

Herediter Anjiyoödem’in oranlarını gösteren kesin figürler maalesef mevcut değildir. Belirli ölçeklere göre yapılan tahminlere göre 10,000’de 1 ya da 50,000’de 1 kişinin tüm dünya çapında Herediter Anjiyoödem’den etkilendiği düşünülüyor.

  1. Herediter Anjiyoödem ilk belirtilerini ne zaman gösteriyor?

Hastaların çoğu ilk ataklarını çocukluk veya ergenlik dönemlerinde deneyimliyorlar ve bu atakları tüm hayatları boyunca devam ederek yaşıyorlar.

  1. Herediter Anjiyoödem belirtileri kendilerini nasıl gösteriyor?

Herediter Anjiyoödem atakları sırasında ciltte veya mukoza zarlarda, özellikle el/kol/bacak, yüz ve boyun ayrıca karın/kalça ve genital bölgeyi etkileyen akut bir şişlik olması gerekir. Bu ciltteki şişlikler neredeyse hiç kaşınma yapmasa da, ciltte rahatsız edecek hatta acıtabilecek kadar gerginlik hissine sebep olabilir. Yüzde gerçekleşen ataklarda yüzün şeklinin bozulmasına sebep olabilir. Bu şişlikler bağırsak duvarında da gerçekleşebilir. Bu şişliklere sancılı ağrılar, ishal, kusma ve dolaşım sistemi bozuklukları eşlik edebilir. İleri vakalarda ise bağırsak felci ve dolaşım sistemi bozuklukları görülebilir.

En çok korkulan Herediter Anjiyoödem komplikasyonu ise larinkste veya üst solunum yollarında gerçekleşen ve tedavi edilmediği durumlarda boğulmadan dolayı ölümle sonuçlanabilecek ödemlerdir.

  1. Herediter Anjiyoödem atakları ne sıklıkla gerçekleşiyor?

Atakların sıklığı, süresi ve şiddeti bir hayli değişebiliyor. Yaklaşık olarak hastaların %22’si ayda bir ataktan fazla atak geçirdiklerini belirtiyorlar. Hastaların %40’ı ise bir yılda ortalama olarak 6 ile 11 arasında, kalanı ise düzensiz olarak semptomatik olarak atak geçiriyorlar.

  1. Bir Herediter Anjiyoödem atağı ne kadar sürüyor?

Hikâyelerin çoğunda semptomlar kısa süreli oluyor. Ataklar 12 ile 36 saat arası ilerleyip, ardından 2 ile 5 gün içinde azar azar geriliyorlar. Ancak bazı hastaların bir haftaya kadar süren atak hikâyeleri olabiliyor. Herediter Anjiyoödem atakları hastaları engellemesine ek olarak, atakların tahmin edilememesi günlük hayatlarını idame ettirmelerini sıklıkla engellediği için hastaların günlük yaşamlarında gerginliğe sebep oluyor. Tedavi olmayan Herediter Anjiyoödem hastaları geçirdikleri ataklar yüzünden bir yıl içerisinde 100 ile 150 iş günü arasında kayıp yaşıyorlar. Hastalarda ki ölüm oranı ise %50’lere kadar çıkabiliyor.

  1. Neden bazı Herediter Anjiyoödem atakları ölüm riski taşıyor?

Larinks bölgesinde gelişen bir Herediter Anjiyoödem atağı hava yolunu kapatma riski taşıyor ve bu risk boğulma riskini de içinde barındırdığı için hastalar bu yüzden hayatlarını kaybedebiliyorlar. Larinks ödemi yaşamış ve tedavi görmemiş Herediter Anjiyoödem hastaları arasındaki tahmin edilen ölüm oranı %40’lara kadar çıkıyor. Larinks içerisindeki zar yapı, şişmeye başladığında medikal tedavi kesinlikle yapılmalıdır. Bu tip acil durumlarda hastaların kanül aracılığıyla boğazlarının delinmesi gerekli olabilir ya da eğer tedavi mümkün değilse cerrahi yollarla acil olarak trakeostomi yapılabilir.

  1. Herediter Anjiyoödem’in sebebi nedir?

Herediter Anjiyoödem’in temel sebebi kromozom 11’de bulunan genetik bir bozukluktur ve bunun sonucu olarak vücutta C1-esteraz inhibitörünün (C1-INH) yoksunluğu gelişir. Bu inhibitör kompliman sistem olarak adlandırılan vücut sistemlerinin içerisinde bulunan bir proteindir. Diğer fonksiyonlarının arasında, C1-inhibitörü dokuda salgılanan bradikinin hormonunu kontrol eder. Eğer C1-inhibitör konsantresinin düzeyi ya da aktivitesi düşerse, bradikinin konsantresinin düzeyi yükselir ve bunun sonucu olarak şişlikler meydana gelir.

Herediter Anjiyoödem’in iki tipi mevcuttur. Herediter Anjiyoödem Tip 1 en yaygın (yaklaşık olarak %80-85) olanıdır, bu tip hastaların karakteristiği C1-inhibitörünün yeterli düzeyde üretilememesi sonucu oluşan eksikliktir. Tip 2 hastalar yaklaşık olarak %15 civarındadır. Tip 2 hastaların karakteristiği ise bu hastalarda normal ya da yüksek seviyede C1-inhibitörü bulunur ancak C1-inhibitör aktiviteleri (C1-Fonksiyon) azdır.

Son zamanlarda, Herediter Anjiyoödem’in üçüncü formu olarak düşünülen nadir yeni bir tip keşfedilmiştir. Diğer iki tipin aksine, bu tip C1-inhibitör eksikliğiyle bağlantılı değildir. Bu tip çoğunlukla kadınları etkiliyor ve Faktör XII olarak adlandırılan bir mutasyondan dolayı gerçekleştiği söyleniyor.

  1. Herediter Anjiyoödem’i neler tetikliyor?

Herediter Anjiyoödem atakları sıklıkla belirli bir tetikleyici olmaksızın gerçekleşiyor. Ancak bazı durumlarda belirli bir sebep de olabiliyor. Örneğin enfeksiyonlar, küçük yaralanmalar, basınç gibi doğal faktörler atak başlatıcı sebep olabiliyor. Dental girişimler veya bademcik operasyonları larinks ödemi yaratabileceği için özellikle kritik durumlar olarak kabul ediliyor. Duygusal ve zihinsel strese ek olarak hormonal değişimlerde ayrıca bir diğer atak tetikleyici sebepler olarak görülüyor. Örneğin kadınların doğum kontrol hapı kullanması, menopoz döneminde kullandıkları ilaçlar veya adet görmeleri kadınların atak sıklıklarını arttırıyor.

Yapılan araştırmalar ACE inhibitörü olarak adlandırılan tansiyon hastalarının kullandığı kan basıncını düşüren ilaçlar bazı hastalarda Herediter Anjiyoödem ataklarını arttırdığını gösteriyor. Bu sebeple Herediter Anjiyoödem hastalarının bu etken maddeyi içeren ilaçları kullanmaktan kaçınmaları gerekiyor.

  1. Bir Larinks atağı geçirdiğinizi nasıl anlayabilirsiniz?

Larinks bölgesi hem kendiliğinden olarak hem de ağız içerisindeki mukozanın bir travma geçirmesiyle, örneğin dental bir girişim, şişmeye başlayabilir. İlk belirtiler yutkunmakta zorluk çekmeyle başlar ve ardından boğuklaşan sesle ve sesteki değişimlerle kendini gösterir. Larinks bölgesindeki artan ödem, sonrasında nefessiz kalmaya sebep olur ve bunun sonucu olarak ölüm gerçekleşebilir. Eğer bu semptomları yaşarsanız, en kısa sürede tıbbi yardım almanız gerekir.

  1. Herediter Anjiyoödem tanısı nasıl konur?

Eğer kişi kol ve bacaklarını, yüzünü, boynunu veya karın kalça bölgesini etkileyen ve tekrarlayan günlerce sürebilen ödem atakları geçiriyorsa, Herediter Anjiyoödem bir tanı olarak düşünülmelidir. Ayrıca karın bölgesinde gerçekleşen şiddetli ağrılar ve şişlikler de Herediter Anjiyoödem tanısı konmada değerlendirilebilir.

Eğer kişide hali hazırda bir Herediter Anjiyoödem aile öyküsü mevcut ise, bu durumda diğer aile üyesinde de Herediter Anjiyoödem olabileceği için öncelikle Herediter Anjiyoödem’den şüphelenmek en mantıklı seçenektir.

Alerjik reaksiyonlarda kullanılan antihistaminik, corticosteroid ve adrenalin gibi ilaçlar hastada yanıt vermiyorsa bu da Herediter Anjiyoödem ve alerjik ödem ayrımını yapmakta kullanılabilir.

Ancak Herediter Anjiyoödem’in kesin teşhisi özel olarak yapılan C1-inhibitör düzey/aktivite testi ve kompliman sistemdeki diğer proteinlerin ölçümleri sonucunda konabilir. Herediter Anjiyoödem hastalarından C1 Konsantresinin düzeyi ve/veya aktivitesi düşük olur.

  1. Herediter Anjiyoödem ile hamilelik bir arada nasıl olur?

Herediter Anjiyoödem doğurganlığı etkilemediği için Herediter Anjiyoödem hastası olan kadınlar çocuk sahibi olabilirler. Fakat androjenler doğurganlığı düşürebileceği için bu şekilde tedavi olan kadınlar androjen alımını durdurmalıdırlar. Ataklar hamilelik süresi boyunca hem sıklaşabilir hem de seyrekleşebilir. Doktorunuz hamileliğiniz boyunca sizi takip edecek ve sizin için en uygun tedaviyi önerecektir.

  1. Herediter Anjiyoödem hastalarının tanı alma süresi neden bu kadar uzun?

Bunun sebebi Herediter Anjiyoödem nadir ve nispeten bilinmeyen bir hastalıktır. Ek olarak Herediter Anjiyoödem belirtilerinin diğer pek çok bilinen alerji veya apandisit gibi yaygın hastalıklara benzemesidir. Bu benzerlik hastaların doğru tanı almalarını zorlaştırmaktadır.

Herediter Anjiyoödem ayrıca Anjiyoödem’in diğer formları olan Alerjik Anjiyoödem gibi hastalıklarla da karıştırılabilir. Ancak Anjiyoödem’in tedavisinde kullanılan kortizon ve antihistaminik gibi ilaçlar Herediter Anjiyoödem’in tedavisinde hiçbir etki göstermemektedir.

Abdominal bölgede geçirilen ataklar sırasında Herediter Anjiyoödem tanısının konulması özellikle zordur. Eğer Herediter Anjiyoödem’den şüpheleniliyorsa tanı hızlıca bir kan testiyle konulabilir.

  1. Herediter Anjiyoödem için ne gibi tedavi seçenekleri mevcut?

Herediter Anjiyoödem için üç tedavi şekli mevcuttur: akut-atak tedavisi, uzun-süreli profilaksi ve kısa-süreli profilaksi.

  1. Herediter Anjiyoödem için Akut-atak tedavisi ne zaman gerekli?

Akut-atak tedavisinin amacı ilerleyen ödemi durdurmak ve belirtilerin gerilemesini sağlamaktır. Bu şekildeki tedavi özellikle tedavi edilmediği durumlarda ölümle sonuçlanabilen Larinks atağı geçiren hastalara uygulanır.

  1. Akut-atak tedavisinde ne gibi seçenekler mevcut?

Akut-atak tedavisi için önerilen tedavi şekli, ilaçların tedavi için her ülkede lisansları olmadığı için ülkeden ülkeye değişebilir. Bu durumlarda akut-atak tedavisi Herediter Anjiyoödem için özel olmayan ilaçlarla örneğin transemik asit veya hatta sadece ağrı kesicilerle limitli olabilir.

Uygun olan ülkelerde ise Icatibant veya C1-inhibitör konsantresi akut-atakların tedavisinde kullanılabilir. Icatibant bir sağlık personeli tarafından subkutan olarak deri altına enjekte edilmelidir. C1-inhibitör konsantresi ise damar yolundan direkt enjekte edilmelidir.

  1. Uzun-dönem profilaksinin amacı nedir?

Uzun-dönem profilaksi hayat kalitesi açıkça düşmüş olan hastalarda kullanılan bir tedavi şeklidir. Bu hastaların hikâyelerinde ataklar ayda birden fazladır veya Larinks ödemi geçirmiş ya da geçirme oranı yüksek risk grubundadırlar. Bu uygulamada amaç atakların sıklıklarını ve/veya şiddetlerini düşürmektir.

  1. Kısa-dönem profilaksi ne zaman gereklidir?

Kısa dönem profilaksi genellikle cerrahi veya dental girişimlerden önce uygulanır. C1-inhibitör konsantresinin bulunduğu ülkelerde, ilaç damar yolu ile 1-1:30 saat önceden verilerek uygulanır. Diğer tüm Avrupa ülkelerinde bu tip girişimlerden önce yüksek dozda androjen tedavisi beş ile yedi gün öncesinden başlanır.

  1. Herediter Anjiyoödem’in kalıtsal bir hastalık olması ne anlama geliyor?

Herediter Anjiyoödem’in oluşmasından sorumlu olan Kromozom 11’de ki bozukluk Herediter Anjiyoödem’in her iki cinsiyette de yaygın olarak eşittir ve bu genler her iki cinsiyet tarafından da aktarılabilir.