Asociación de Pacientes con Angioedema Hereditario

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BIENVENIDO

La Asociación de Pacientes con Angioedema Hereditario del Perú, es una institución sin fines de lucro, integrada por personas diagnosticadas con Angioedema Hereditario (en adelante, AEH), así como también por familiares, amigos y empresas que expresen el interés de formar parte de ella.

La asociación tiene como finalidad trabajar en equipo para difundir, informar y educar a pacientes, profesionales y la sociedad en general sobre esta enfermedad poco frecuente.

MISIÓN

Nuestra misión es contribuir a que todas aquellas personas que conviven con esta rara enfermedad tengan una mejor calidad de vida, promoviendo la integración de sus miembros a través del conocimiento interdisciplinario, el deporte y el arte y promoviendo el trabajo en equipo con el fin de tener acceso a los tratamientos médicos adecuados para la enfermedad.

“Transformamos desafíos en esperanza, promoviendo calidad de vida para quienes conviven con AEH.”

VISIÓN

Nuestra visión es ser una comunidad solidaria donde cada paciente con AEH encuentre apoyo integral e información oficial y actualizada. Aspiramos a liderar la lucha nacional e internacional contra esta enfermedad, promoviendo un futuro donde no sea una barrera insuperable, sino un desafío que enfrentamos unidos y con determinación.

“Ser la voz unificada y líder en la lucha global contra el AEH, ofreciendo apoyo integral y acceso a los tratamientos disponibles”

OBJETIVOS

Organizar actividades integrales para pacientes, como eventos recreativos. Además, promovemos la difusión de información sobre el AEH y estilos de vida saludables a través de programas de capacitación y medios de comunicación diversos, en colaboración con entidades estatales, educativas y del sector privado.

“Facilitamos la difusión del conocimiento sobre el AEH a través de actividades, encuentros y medios de comunicación colaborativos.”

¿QÚE ES EL ANGIOEDEMA HEREDITARIO?

El Angioedema Hereditario es una rara pero seria afección genética causada por la deficiencia o mal funcionamiento de una proteína plasmática denominada inhibidor de la C1 esterasa (C1INH)

+700

Personas con Angioedema Hereditario
en el Perú

1 de cada 10000

Personas, aproximadamente, sufre de esta enfermedad

70%

De las enfermedades raras por causas genéticas empiezan en la infancia

El AEH se manifiesta clínicamente con episodios recurrentes de edemas (hinchazón) que afectan diferentes partes del cuerpo, siendo los más comunes los edemas de extremidades, cara y vías respiratoria alta, laringe o glotis. La mayoría de los pacientes experimentan episodios de intenso dolor abdominal, náuseas, y vómitos que son causados por edema de la pared intestinal. La mortalidad asociada a esta enfermedad se debe principalmente a asfixia secundaria a edema laríngeo y fue reportada en un 30 % dentro de las familias afectadas.

A diferencia del Angioedema alérgico, el edema en el Angioedema Hereditario es causado por la deficiencia o mal funcionamiento de la proteína plasmática C1 Inhibidor que, al no poder realizar su función reguladora en forma normal, provoca un desequilibrio bioquímico causando un aumento de la permeabilidad vascular y desencadenando así los edemas: síntomas clínicos de la enfermedad.

El Angioedema se llama hereditario porque el defecto genético, autosómico dominante, se transmite en familias. Un niño tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar esta enfermedad si uno de sus padres la tiene. Sin embargo, la ausencia de antecedentes familiares no descarta la posibilidad de tener AEH. Científicos reportaron que el 20 por ciento de los casos de AEH se deben a una mutación espontánea del gen en el momento de la concepción (mutación de novo). Estas personas pueden pasar el gen defectuoso a sus hijos.

La incidencia de esta enfermedad se calcula entre 1/10.000 – 1/50.000 considerándose así una enfermedad rara. Sin embargo estas cifras son solo estimativas dado que como sucede en todas las enfermedades poco frecuentes los índices de mal diagnostico y sub diagnostico son muy altos.

“La unión hace la fuerza, y la perspectiva de continuar la investigación sobre mejores tratamientos para el AEH nos motiva a acelerar nuestros esfuerzos para ayudar a pacientes y médicos de todas partes del mundo a iniciar grupos de AEH en sus países de origen”

Anthony J. Castaldo
Presidente y director ejecutivo, HAEi

Conoce más – HAEi
(Asociación Internacional)


MOTIVANDO VIDAS

Ana, Lucia, Enrique y Jimena te invitan a aprende junto con tu familia y amigos sobre las Enfermedades Raras y el Angioedema Hereditario a través del cuento que AEH PERU ha preparado para difundir, de manera didáctica, detalles de la enfermedad.

Con la difusión del cuento se busca sensibilizar, concientizar a la sociedad y seguir trabajando por mejorar la calidad de vida de toda la comunidad AEH.
Versiones del Cuento en Video en nuestro CANAL DE YOUTUBE: AEH-Perú Dirección General con subtítulos en Inglés, Portugués y Interprete de lenguas de señas.

Contacto

Carla María Goachet Boulanger
Carla María Goachet BoulangerPresidente AEH PERÚ

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