Co to jest HAE?2018-09-20T13:40:58+00:00

Co to jest HAE?

Dziedziczny Obrzęk Naczynioruchowy (ang. Hereditary Angioedema – HAE) jest rzadkim i potencjalnie zagrażającym życiu schorzeniem genetycznym występującym z częstotliwością w przedziale od 1:10.000 do 1:50.000 osób. Do podstawowych objawów HAE zalicza się napadowo pojawiający się obrzęk tkanki podskórnej lub podśluzówkowej występujący w różnych częściach ciała: ręce, nogi, twarz, drogi oddechowe. Ponadto, na skutek obrzęku ściany jelita, pacjenci często odczuwają napady rozdzierającego bólu brzusznego, któremu towarzyszą nudności i wymioty. Szczególnie niebezpiecznym dla chorego obrzękiem, mogącym doprowadzić do śmierci wskutek uduszenia, jest obrzęk dróg oddechowych.

Pacjenci chorzy na HAE posiadają wadę genu odpowiedzialnego za kontrolę białka osocza zwanego C1-Inhibitorem. Konsekwencją ww. defektu genetycznego jest albo produkcja białka C1-Inhibitora o niskim stężeniu, albo produkcja C1-Inhibitora w odpowiednim stężeniu, ale pozbawionego aktywności biologicznej. C1-Inhibitor, w odpowiednim stężeniu i we właściwej aktywności, pomaga regulować złożone procesy biochemiczne białkowych układów enzymatycznych i układu krzepnięcia zaangażowanych w mechanizmy naczynioruchowe drobnych naczyń żylnych i włosowatych. Ponieważ wadliwy C1-Inhibitor nie spełnia właściwie funkcji regulacyjnej, może dojść do zachwiania proporcji i produkcji niepożądanych białek, mediatorów obrzęku, co w konsekwencji prowadzi do wzrostu przepuszczalności małych naczyń do tkanki podskórnej i podśluzówkowej oraz do przestrzeni z luźną tkanką łączną, a także jam ciała, wywołując obrzęk.

To schorzenie obecne w rodzinie

HAE jest nazywane chorobą dziedziczną, ponieważ występujący w schorzeniu defekt genu może być przekazywany w rodzinie z pokolenia na pokolenie. Jako, że schorzenie jest dziedziczone autosomalnie dominująco, dziecko ma pięćdziesięcioprocentową możliwość odziedziczenia choroby po jednym ze swoich rodziców. Brak pozytywnego wywiadu rodzinnego w zakresie HAE, nie wyklucza możliwości zdiagnozowania u pacjenta Dziedzicznego Obrzęku Naczynioruchowego. Dwadzieścia procent przypadków HAE to pacjenci z mutacją genu C1-inhibitora powstałego podczas poczęcia. Zatem, również chorzy z nabytym Obrzękiem Naczynioruchowym mogą przekazać schorzenie swojemu potomstwu.

Ponieważ choroba zaliczona jest do grupy rzadkich, w wielu przypadkach prawidłowa diagnoza zajmuje wiele lat. Duża grupa pacjentów zgłasza, że ich częste i przewlekłe bóle brzuszne były nieprawidłowo diagnozowane, jako zaburzenia psychosomatyczne mogące mieć podłoże w psychice człowieka. W wielu przypadkach, wskutek bólu i obrzęków żołądkowo-jelitowych, dochodzi do niepotrzebnej inwazji chirurgicznej, której przyczyną jest  podobieństwo objawów brzusznych w napadzie obrzęku naczynioruchowego do objawów tzw. „ostrego brzucha”. Szacuje się, że śmiertelność pacjentów chorych na HAE bez dostępu do terapii leczniczych, na skutek obrzęków dróg oddechowych, wynosi od trzydziestu do czterdziestu procent.