Sıkça Sorulan Sorular2018-11-30T01:16:02+00:00

Sıkça Sorulan Sorular

Herediter Anjiyoödem (HAÖ) – 5N 1K

herediter anjiyoödem sıkça sorulan sorular

Ne? Kim? Ne zaman? Nerede? Neden? Nasıl?

Herediter Anjiyoödem nedir?

  • Herediter Anjiyoödem nadir ve genetik bir hastalıktır. Herediter Anjiyoödem vücudun farklı bölgelerinde tekrar ederek kendini gösteren şişlik (ödem) ataklarıyla ortaya çıkar. Bu atakların şiddeti ve sıklığı hastadan hastaya ve bir hastanında ömrü boyunca değişiklik gösterebilir. Ataklar genellikle huzursuzluk vericidir ve boğazda (larinks) gelişen ataklar nefes almayı durdurarak boğulmaya sebep olabileceği için hayati tehlike taşır. (1)

Kimler Herediter Anjiyoödem olur?

  • Herediter Anjiyoödem (HAÖ) toplam nüfusta 10,000’de 1 veya 50,000’de 1 oranda görülür. Ülkemizde ortalama 1600 ile 8000 arasında Herediter Anjiyoödem hastası çıkması beklenmektedir. (2, 3)
  • Günümüzde tam sayısı henüz bilinmemekle beraber ülkemizde 700 civarı tanı almış hasta olduğu düşünülmektedir.
  • Herediter Anjiyoödem hastalarının çoğu aile öyküsüne sahiptir. Hastalık genetik olduğu için aileden gelmektedir. Ancak hastaların %20-25’inde aile öyküsü olmadan dahi rastgele olarak HAÖ gelişmiştir. (4)
  • Herediter Anjiyoödem hastası olan birinin çocuğuna hastalığı geçirme oranı her zaman %50’dir. Geçişlerde hastanın cinsiyetinin bir önemi yoktur. (5)
  • Herediter Anjiyoödem hem kadınlarda (6) hem de erkeklerde görülür. Tüm etnik gruplarda (7) neredeyse aynı oranda bulunmaktadır.

Ne zaman Herediter Anjiyoödem ortaya çıkar?

  • Herediter Anjiyoödem belirtileri her bireyde farklı yaşta ortaya çıkar. İlk belirtilen sadece bir kaç yaşındaki bir çocukta bile gözlemlenebilir. Genellikle hastaların çoğunda 7 yaşına kadar belirtilen kendini göstermezken bazı hastalarda ilk belirtiler 30-40’lı yaşlarda ortaya çıkabilir. (8)
  • Herediter Anjiyoödemde şişlik (ödem) ataklarının büyük bir çoğunluğu öngörülemezdir. (9) Bazı hastalar üç günde bir atak geçirecek kadar sık ataklar yaşarken bazı hastalar daha nadir atak geçirirler. (10)
  • Şişlik (ödem) atakları genellikle hiçbir sinyal vermeden başlar. Ancak bazı durumlarda yorgunluk, atak bölgesinde hassasiyet veya kızarıklık gibi belirtilerin gelişmesiyle ön görülebilir. (11)
  • Tedavi edilmeyen ataklar genellikle ilk 24 saat içerisinde hızlı bir şekilde kötüleşerek ilerler. Ardından takip eden iki veya üç gün içerisinde gerileyerek sonlanırlar. (12)
  • Bazı ataklar sadece dört saat kadar sürebilirken bazıları ise beş güne kadar devam edebilir. (13)
  • HAÖ hastaları ataklar sebebiyle her yıl 20 ile 100 gün arasında hayattan geri kalırlar. (14)
  • Yaralanma, ameliyat, dental girişim, anestezi, stres, enfeksiyon, değişen hormon seviyeleri, menstrüasyon veya oral kontraseptifler gibi belirli tetikleyiciler atakların gerçekleşmesine sebep olabilir. (15)

Nerede Herediter Anjiyoödem gözlemlenir?

  • Vücudun herhangi bir bölgesinde şişlik (ödem) atakları gelişebilir. Ancak ataklar genel olarak yüzde, ekstremitelerde (kollar, eller, bacaklar, ayaklar), genital bölgede, karında ve boğazda gelişir. (16)
  • Ataklar vücudun belirli bir bölgesinde yoğunluk gösterebilir ve sonlanmadan o bölgeden diğer bölgelere geçerek yayılmaya devam edebilir. (17)
  • Karın (abdomen) veya bağırsaklarda gelişen ataklar genellikle en acı veren ve şiddetli ishale, kusmaya ve katlanılmaz bir ağrıya sebep olan ataklardır. Bu ataklar sıklıkla diğer hastalıklarla (örneğin apandisit yangısı) karıştırılarak gereksiz cerrahi operasyonara sebep olabilirler. (18)
  • Boğazda ve çevresinde gelişen ataklar hayati tehlike taşımaktadır. Bu ataklar acil olarak tedavi edilmelidir ve gerekebilecek herhangi bir tıbbi destek için hazır olunmalıdır. (19)

Neden Herediter Anjiyoödem meydana gelir?

  • Herediter Anjiyoödem hastalığı C1 esteraz inhibitörü (C1-INH) olarak adlandırılan bir proteindeki problemden kaynaklanır. Bu proteinin seviyesindeki veya fonksiyonundaki bozukluğa ise DNA’da ki bir mutasyon sebep olur. (20)
  • HAÖ Tip 1: vakaların %85’inde C1-INH oldukça düşüktür veya mevcut değildir. (21)
  • HAÖ Tip 2: vakaların %15’inde C1-INH mevcuttur ancak düzgün bir şekilde çalışmıyordur. Fonksiyon bozuktur. (22)
  • HAÖ Normal C1-INH (eski Tip 3): vakalar oldukça nadirdir, C1-INH ve fonksiyonu normaldir. (23)
  • C1-Esteraz inhibitöründeki problem şu anlama gelir; vücut sistemimizdeki inflamasyonu kontrol eden mekanizma artık düzgün çalışmamaktadır. Bunun sonucu olarak kan damarlarının duvarlarında açılan boşluklardan sızan sıvılar deri altında toplanarak dışarıda gördüğümüz şişlik (ödem) ataklarını oluşturur. (24)

Nasıl Herediter Anjiyoödem tanısı konur ve tedavi edilir?

  • Herediter Anjiyoödem ve özellikle karın (abdomen) bölgesindeki gelişen ataklar diğer hastalıklarla benzerlik gösterebilir. Genellikle alerjik reaksiyon olarak değerlendirilen Herediter Anjiyoödem atakları yanlış tanı konulmasına ve etkisiz tedavi yöntemlerine başvurulmasına sebep olur. (25)
  • Herediter Anjiyoödem tanısının doğru bir şekilde konabilmesi için kan testleri ya da genetik analiz şarttır. Doğru tanıyı sağlayabilecek üç tür kan testi vardır: (26)
    • C1-İnhibitör İnhibitör Seviyesi (quantitative/antigenic)
    • C1-İnhibitör Fonksiyonu (Functional)
    • C4-Seviyesi.
  • HAÖ tedavisinde atakların belirtilerinin azalmasına (akut atak tedavisi) yardım edebilecek çeşitli tedavi yöntemleri mevcuttur. Bu yöntemlere ne kadar erken başvurulursa o kadar etkili oldukları çalışmalarla saptanmışır. En etkili tedavi yöntemlerinden biri olan “kendine uygulama” (self-injection) yöntemi hastalara atak başlar başlamaz ilaçları uygulayabilmesi için öğretilmelidir.
  • İlaçların bazıları atakların gerçekleşmemesi için (profilaktik tedavi) düzenli olarak kullanılabilir.

1. National Organization for Rare Disorders, Physician’s guide, Hereditary Angioedema (HAE), 2010, p. 3 and p. 7.
2. Agostoni A., Aygoren-Pursun E.,Binkley KE, et al. Hereditary and acquired angioedema: problems and progress: proceedings of the third C1 esterase inhibitor deficiency workshop and beyond.
J. Allergy ClinImmunol 2004; 114 (3 Suppl): S51-131.
3. Bowen T., Cicardi M., Bork K., et al. Hereditary angioedema: a current state-of-the-art review, VII: Canadian Hungarian 2007 International Consensus Algorithm for the Diagnosis, Therapy,
and Management of Hereditary Angioedema. Ann Allergy Asthma Immunol 2008: 100(1 Supp 2): S30 – 40.
4. National Organization for Rare Disorders, Physician’s Guide, Hereditary Angioedema (HAE), 2010, p. 3.
5. National Organization for Rare Disorders, Physician’s Guide, Hereditary Angioedema (HAE), 2010, p. 3.
6. Land DM et al, International consensus on hereditary and acquired angioedema, Ann Allery Asthma Immunol 2012;109:395-402.
7. National Organization for Rare Disorders, Physician’s Guide, Hereditary Angioedema (HAE), 2010, p. 3.
8. National Organization for Rare Disorders, Physician’s Guide, Hereditary Angioedema (HAE), 2010, p. 7.
9. National Organization for Rare Disorders, Physician’s Guide, Hereditary Angioedema (HAE), 2010, p. 7.
10. Zuraw BL, Clinical Practice: Hereditary angioedema, NEngl J Med, 2008;359(10):1027-1036.
11. Lang DM et al, International consensus on hereditary and acquired angioedema, Ann Allergy Asthma Immunol 2012;109:395-402.
12. Zuraw BL, Clinical Practice: Hereditary angioedema, NEngl J Med, 2008;359(10):1027-1036.
13. Lumry WR et al, The humanistic burden of hereditary angioedema: impact on health-related quality of life, productivity and depression, Allergy Asthma Proc 2010;31(5):407-414.
14. National Organization for Rare Disorders, Physician’s Guide, Hereditary Angioedema (HAE), 2010, p. 7.
15. National Organization for Rare Disorders, Physician’s Guide, Hereditary Angioedema (HAE), 2010, p. 7.
16. Zuraw BL, Clinical Practice: Hereditary angioedema, NEngl J Med, 2008;359(10):1027-1036.
17. Zuraw BL, Clinical Practice: Hereditary angioedema, NEngl J Med, 2008;359(10):1027-1036.
18. Zuraw BL, Clinical Practice: Hereditary angioedema, NEngl J Med, 2008;359(10):1027-1036.
19. Betschel S et al, Canadian hereditary angioedema guideline, Allergy Asthma & Clinical Immunology 2014;10:50, accessed at: www.aacijournal.com/content/10/1/50
20. National Organization for Rare Disorders, Physician’s Guide, Hereditary Angioedema (HAE), 2010, p. 4.
21. Lang DM et al, International consensus on hereditary and acquired angioedema, Ann Allergy Asthma Immunol 2012;109:395-402.
22. Lang DM et al, International consensus on hereditary and acquired angioedema, Ann Allergy Asthma Immunol 2012;109:395-402.
23. Zuraw BL, Clinical Practice: Hereditary angioedema, NEngl J Med, 2008;359(10):1027-1036.
24. National Organization for Rare Disorders, Physician’s Guide, Hereditary Angioedema (HAE), 2010, p. 5.
25. National Organization for Rare Disorders, Physician’s Guide, Hereditary Angioedema (HAE), 2010, p. 7.
26. http://www.haea.org/what-is-hae/diagnosing-hae/

Bilgi Formu
İletişim