In questa pagina troverete un glossario sulla terminologia HAE. Se non troverete ciò che state cercando non esitate a contattarci inviandoci un messaggio sul vostro argomento.
Breve spiegazione sulle parole ed i termini più difficili dell’HAE
(Fare clic su + per espandere e visualizzare le rispettive spiegazioni sulla lettera specifica)
Acido tranexamico
L’acido tranexamico è un medicinale (agente antifibronolitico) che impedisce la lisi dei coaguli di sangue inibendo l’enzima fibronolitico plasmina.
Adenoma epatico
Cellule tumorali epatiche benigne.
Tossicità epatica.
Uno stato di tossicità del fegato.
Addome
Addome è il termine medico specifico che indica la cavità tra il torace ed il bacino, e degli organi interni.
ACE-inibitore
Gli ACE-inibitori (sigla di Angiotensin Converting Enzyme inhibitors) sono una classe di medicinali che vengono utilizzati per trattare l’ipertensione. Uno dei compiti degli ACE-inibitori è di inibire l’alterazione della bradichinina che può far aumentare i livelli di bradichinina e quindi innescare l’angioedema. Ciò può succedere quando si assume un ACE-inibitore per la prima volta. Gli ACE-inibitori sono per esempio il captopril, l’enalpril, il lisinopril e il ramipril.
Angioedema acquisito
L’angioedema acquisito (AAE) è conosciuto anche come carenza acquisita dell’inibitore C1. Normalmente si manifesta durante la quarta decade di vita. Esistono due forme di angioedema acquisito – tipo I (AAE-I) e angioedema acquisito di tipo II (AAE-II). Il tipo AAE-I è associato ad altre patologie le più comuni delle quali sono le malattie linfoproliferative della cellula B. Il tipo AAE-II è un processo autoimmune caratterizzato dalla presenza di un anticorpo diretto contro la molecola dell’inibitore C1 (C1-INH).
Adrenalina
L’adrenalina è un ormone che si forma nel midollo surrenale e viene rilasciato nel sangue in situazioni di stress. L’adrenalina contribuisce tra l’altro ad aumentare la pressione arteriosa e i battiti cardiaci, e dilata i bronchi. Viene somministrata (insieme ad altri medicinali) in caso di emergenza in presenza di uno shock anafilattico. In questo caso l’adrenalina causa la costrizione dei vasi sanguigni, aumenta il battito cardiaco e permette al paziente di respirare più facilmente.
Agonista
Un agonista è una sostanza naturale o sintetica (per es. un medicinale) che si lega con tutti i recettori posti sulla membrana cellulare e li attiva, innescando determinate risposte nella cellula. Un esempio di agonista è rappresentato dalla bradichinina, l’ormone dei tessuti che aumenta la permeabilità dei vasi sanguigni legandosi al suo recettore. L’opposto dell’agonista è l’antagonista.
Allergia
L’allergia è una reazione eccessiva del sistema immunitario a sostanze presenti nell’ambiente che sono normalmente innocue, come per esempio i pollini, gli ingredienti degli alimenti, la puntura degli insetti o le medicine. Le sostanze che innescano l’allergia si chiamano allergeni. La risposta dell’organismo agli allergeni sono le infiammazioni e la produzione di anticorpi. L’ormone tissutale istamina rappresenta la causa principale delle reazioni come i gonfiori, gli arrossamenti e il prurito. In casi estremi la reazione allergica può causare uno shock anafilattico con relativo collasso cardiovascolare. Una reazione allergica si manifesta sulla pelle sotto forma di pomfi (orticaria).
Androgene
Androgene è il termine generico per ogni componente naturale o sintetico, normalmente un ormone steroideo. Questo stimola o controlla lo sviluppo ed il mantenimento delle proprietà maschili nei vertebrati legando i recettori androgenici. L’androgene influisce sull’attività degli organi sessuali accessori maschili e lo sviluppo delle caratteristiche sessuali maschili secondarie. Gli androgeni sono stati scoperti per la prima volta nel 1936 e sono chiamati ormoni androgenici o testoidi. Gli androgeni sono anche gli steroidi anabolici originali. Sono i precursori di tutti gli estrogeni, gli ormoni sessuali femminili. L’androgeno primario più conosciuto è il testosterone.
Angioedema
L’angioedema è il nome di un gonfiore acuto che si manifesta nel tessuto sottocutaneo o nelle mucose e può durare da poche ore fino ad alcuni giorni. Il gonfiore può interessare sia le aree esterne (viso, arti e genitali) che gli organi interni (tratto digestivo). L’edema laringeo si manifesta con il gonfiore della laringe e può essere associato a difficoltà respiratorie particolarmente gravi.
Angiotensin Converting Enzyme -inibitori (ACE-inibitori)
Vedi ACE-inibitori.
Antagonista
In farmacologia un medicinale che attenua o elimina completamente l’effetto di un agonista, bloccando il lato su cui si lega al suo recettore, si chiama antagonista. In questo modo l’antagonista non ha un effetto fisiologico diretto. La sostanza attiva icatibant è un antagonista che lega il recettore bradichinina B2 e quindi inibisce l’effetto della bradichinina.
Agente antifibrinolitic0
Un agente antifibrinolitico è una sostanza, come per esempio un medicinale, che previene la lisi dei coaguli di sangue, inibendo l’alterazione della fibrina, un importante componente del coagulo di sangue.
Antistamine
Le antistamine sono medicinali usati, tra l’altro, per il trattamento delle allergie o dello shock anafilattico. Si legano al recettore dell’ormone del tessuto istamina che a sua volta è responsabile dei sintomi legati alla reazione allergica. Le antistamine attenuano o eliminano completamente l’effetto dell’istamina. Le antistamine non hanno alcun effetto sull’angioedema ereditario perché i suoi sintomi sono innescati principalmente dall’ormone peptidico bradichinina.
Berinert®
Marchio commerciale del concentrato C1 inibitore commercializzato da CSL Behring.
Bradichinina
La bradichinina è un ormone peptidico naturale composto da nove amminoacidi che si forma localmente nel tessuto. Partecipa alla mediazione del dolore in caso di lesione o infiammazione. Aumenta la permeabilità dei vasi, dilata i vasi sanguigni e causa la contrazione del muscolo liscio. Nell’HAE la bradichinina è il mediatore chiave per lo sviluppo del gonfiore.
Recettore B2 della bradichinina
Il recettore B2 della bradichinina è una molecola che si trova nelle membrane delle cellule delle pareti dei vasi e lega l’ormone peptidico bradichinina. In questo modo la bradichinina aumenta la permeabilità dei vasi. La specialità medicinale icatibant può spostare la bradichinina dal suo recettore, avendo così un effetto inibitore.
C1 esterasi inibitore
Il C1 esterasi inibitore è una proteina che inibisce l’attività dell’enzima C1-esterasi. Nei tipi I e II di HAE c’è o una carenza di C1 esterasi inibitore o il non corretto funzionamento di questo enzima. Queste anomalie possono essere o congenite o acquisite tramite la mutazione spontanea di un gene nel cromosoma 11. Se esiste un’attività insufficiente del C1-esterasi inibitore, l’aumento delle concentrazioni di bradichinina può causare i tipici sintomi dell’angioedema: gonfiore delle estremità, del viso, della laringe e del tratto gastrointestinale.
C1 inibitore
Una globulina alfa 2 che viene sintetizzata dal fegato e fa parte della famiglia delle serpine che sono inibitori delle serin proteasi. È l’unico inibitore delle C1r e C1s, le proteasi del classico complemento terminale. Regola inoltre la generazione della chinina tramite l’inattivazione dei fattori XIIa e delle callicreine plasmatiche, e la coagulazione intrinseca tramite l’inattivazione del fattore XIa.
C1 inibitore antigenico
Livelli quantitativi di C1 inibitore.
C1 inibitore funzionale
Livelli funzionali di C1 inibitore.
C1q
Una sotto unità del complesso enzimatico C1 che attiva il sistema del complemento del siero. Un basso C1q può indicare un angioedema acquisito.
C2 chinina
Un peptide vasoattivo generato dalla scissione del frammento C2b da parte della plasmina. I primi studi sull’HAE avevano indicato che la C2 chinina poteva essere coinvolta nella formazione dell’angioedema. Oggi gran parte degli studi affermano che il peptide vasoattivo bradichinina è il mediatore principale degli attacchi di angioedema.
C4 Antigenic Levels
Quantitative levels of the fourth component of complement.
Cetor®
Marchio commerciale del concentrato C1 inibitore commercializzato da Sanquin.
Cellule endoteliali
Uno strato semplice squamoso di cellule che rivestono la superficie interna dei vasi sanguigni. Formano un’interfaccia tra il sangue in circolo nel lumen e il resto della parete del vaso. Le cellule endoteliali sono coinvolte in molti aspetti della biologia vascolare, inclusa la vasocostrizione e la vasodilatazione.
Chinina
Vedi definizione sistema di contatto.
Cinryze®
Marchio commerciale del concentrato C1 inibitore commercializzato da Viropharma.
Colica
I pazienti con coliche soffrono di crampi particolarmente dolorosi che interessano vari organi, per es. l’intestino, i reni o la cistifellea. I crampi sono delle contrazioni e i periodi di dolore si alternano ad altri senza alcun sintomo.
Contraccettivo
Il contraccettivo è un metodo di prevenzione della gravidanza, per es. la “pillola” che contiene ormoni sessuali femminili (estrogeni e progestogeni). Si pensa che la “pillola” sia responsabile per l’innesco dell’angioedema ereditario di tipo III.
Danazolo
È uno steroide anabolico che in alcuni paesi viene utilizzato nella profilassi dell’HAE. Tuttavia, bisogna fare attenzione agli effetti negativi di questa medicina.
DX-88
Un inibitore callicreina ricombinante che inibisce la callicreina – un enzima che svolge un ruolo importante nel processo biochimico che porta al gonfiore tipico dell’HAE.
Edema
L’edema è un accumulo di liquido nei tessuti o nelle cavità dell’organismo. Nell’HAE il liquido viene prodotto dal sistema vascolare a causa dell’aumento di permeabilità degli strati cellulari sulle pareti dei vasi.
Edema della glottide
L’edema della glottide è nella gran parte dei casi acuta e pericolosa perché causa il gonfiore delle mucose della laringe.
Edema laringeo
L’edema laringeo è un edema che interessa le corde vocali (vedi edema della glottide).
Enzima
Un enzima è una proteina che accelera e controlla le reazioni biochimiche nel corpo. Il C1 esterase inibitore (C1-INH) è un esempio di enzima.
Eritematoso
Arrossamento della pelle dovuto alla dilatazione dei capillari.
Eredità autosomica
L’eredità autosomica è l’eredità di una caratteristica (di un gene) attraverso ciò che è noto come autosoma. Ne esistono 16 paia piuttosto che attraverso i cromosomi sessuali.
L’ereditarietà può essere dominante o recessiva.
Eredità dominante
L’eredità dominante comporta il sopravvento di un tratto genetico anche se presente solo in un genitore. Il tratto si manifesta in tutti gli eredi. L’eredità recessiva prevede che entrambi i genitori siano portatori dello stato tratto in tuti i loro eredi. Un esempio di eredità dominante è quello dell’HAE.
Ereditarietà recessiva
L’eredità recessiva prevede che entrambi i genitori siano portatori di un determinato tratto in tutti i loro eredi. Se solo uno dei due genitori presenta il tratto recessivo, questo può essere nascosto dal tratto dell’altro nei loro eredi. Anche se il tratto recessivo non è visibile, può essere tramandato (vedi ereditarietà dominante).
Ereditario
Ereditario significa il passaggio di caratteristiche o tratti agli eredi. Alcune malattie come l’HAE possono essere ereditarie.
Estrogeni
Gli estrogeni sono i principali ormoni sessuali femminili. Vengono formati principalmente nelle ovaie e, in misura inferiore, nella corteccia surrenale. Durante e dopo la menopausa si registra una riduzione sensibile nella produzione degli estrogeni. L’utilizzo degli estrogeni è legato all’HAE tipo III.
Farmacocinetica
La farmacocinetica studia la velocità e la distribuzione di assorbimento di una sostanza attiva di un medicinale somministrato, quando questa raggiunge il flusso sanguigno e quando poi viene secreta.
Fattore XII (FXII)
Il fattore XII attivato (noto anche come fattore di Hageman) è una proteasi del sistema di contatto che è inattivato del C1 inibitore.
Firazyr®
Marchio commerciale di Icatibant, antagonista del recettore B2 prodotto da Shire HGT. Vedi anche Icatibant.
i.v.
i.v. sta per intravenoso. Un’iniezione i.v. per esempio e la somministrazione di una soluzione medicinale intra vena.
Icatibant
L’icatibant è una molecola peptidomimetica composta da 10 amminoacidi. È un antagonista selettivo del recettore B2 della bradichinina. Legandosi questo recettore, inibisce l’effetto dell’ormone bradichinina, per es. nell’HAE.
Idiopatico
Idiopatico significa indipendente e che si manifesta senza causa identificabile. Le malattie idiopatiche sono patologie senza cause conosciute.
Inibitore
In medicina e farmacologia un inibitore è una sostanza che ritarda o inibisce i processi biochimici.
Iniezione sottocutanea (s.c.)
Vedi s.c.
Incidenza
L’incidenza è il numero di nuovi casi di una determinata patologia nella popolazione (vedi prevalenza).
Iniezione intravenosa (i.v.)
Vedi i.v.
Istamina
L’istamina è un ormone dei tessuti che deriva dall’aminoacido istidina e, tra l’altro, svolge un ruolo importante nelle reazioni allergiche. In caso di allergia è la causa dei sintomi principali come il gonfiore, l’arrossamento ed il prurito.
Kalbitor®
Marchio commerciale dell’inibitore callicreina di Dynax Corp. Vedi anche DX-88.
Laringe
La laringe è il nome anatomico della sede delle corde vocali.
Manifestazione
In medicina la comparsa di una patologia viene indicata come manifestazione.
Mutazione de novo
È l’alterazione di un gene che è presente per la prima volta nel componente di una famiglia ed è il risultato di una mutazione in una cellula germinale (ovulo o sperma) di un genitore o nello stesso ovulo fecondato.
Ormone
Un ormone è un messaggero che si forma nelle ghiandole e viene rilasciato nel flusso sanguigno per andare in un organo o tessuto e innescare determinati effetti legandosi ai suoi recettori.
Alcuni esempi di ormoni noti sono l’insulina e l’adrenalina.
Ormone tissutale
Un ormone tissutale è un messaggero prodotto da singole cellule specifiche e che ha un effetto principalmente locale. I derivati degli amminoacidi, come per esempio le istamine, o le piccole molecole proteiche (peptidi), per esempio la bradichinina, sono ormoni tissutali.
Orticaria
L’orticaria è il nome di una reazione allergica. In questa patologia l’allergene (alimento, medicinale) provoca pomfi rossi e pruriginosi sulla superficie esterna della pelle. L’orticaria può essere causata da stress emotivo o da agenti fisici (freddo, caldo, pressione).
Patogenesi
In medicina lo sviluppo delle patologie viene indicato come patogenesi.
Peptide
Un peptide è una molecola composta da minimo due e massimo 100 amminoacidi che sono legati tramite legame ammidico o peptidico. I peptidi possono avere vari effetti sul corpo umano. Per esempio la bradichinina è un peptide che agisce localmente come un ormone.
Peptidomimetico
Un peptidomimetico è un peptide in cui gli amminoacidi naturali e non sono legati tramite legami ammidici. I peptidomimetici sono utilizzati tra l’altro nei medicinali. Per esempio, l’icatibant antagonista del recettore B2 della bradichinina è un peptidomimetico.
Permeabilità vascolare
È un fenomeno che provoca il rilassamento o la contrazione dei vasi sanguigni. Il rilassamento porta al travaso.
Phenergan
È un’antistamina che può essere somministrata anche per il trattamento della nausea, del vomito e dei dolori. Inoltre ha un effetto sedativo e funge da aiuto per il sonno.
Plasmina
Un enzima fibrinolitico inattivato dal C1 inibitore.
Prevalenza
La prevalenza indica quanti individui nella popolazione o in un determinato segmento della popolazione soffrono di una determinata patologia (vedi incidenza).
Prodromo
È un sintomo precoce che indica l’inizio di un attacco o di una patologia.
Proliferazione
In medicina, per proliferazione s’intende la propagazione e la crescita del tessuto tramite divisione cellulare.
Profilassi
Le profilassi sono le misure prese per prevenire le patologie o i loro sintomi.
Proteina
Le proteine sono grandi molecole biologiche composte da 100 fino a oltre 1000 amminoacidi. Gli amminoacidi sono legati da legami ammidici. Nel corpo umano ci sono 15 amminoacidi che possono essere legati alle proteine. Le proteine più piccole (< 100 amminoacidi) sono chiamate peptidi.
Ricorrenza
Una ricorrenza è la ricomparsa di una patologia o dei suoi sintomi dopo la regressione di un episodio precedente.
Ruconest/Rhucin®
Marchio commerciale del concentrato C1 inibitore ricombinato commercializzato da Pharming.
s.c.
s.c. significa sottocutaneo. Un’iniezione s.c. per esempio è la somministrazione di una soluzione medicinale sotto la pelle.
Shock anafilattico
Lo shock anafilattico è la forma più grave di reazione allergica e può essere innescata da allergeni quali i medicinali, le punture d’insetto o il componente in un alimento. Dopo pochi minuti dal contatto con l’allergene si manifesta un rapido calo della pressione arteriosa e quindi una ridotta perfusione degli organi principali. In casi estremi si può avere anche un collasso cardiovascolare.
Sistema del complemento
Il sistema del complemento rappresenta una parte importante del sistema immunitario. Include oltre 22 proteine che sono presenti sotto forma solubile o legate alle cellule nel plasma del sangue. Il sistema del complemento partecipa al blocco dei patogeni come per esempio i batteri o i funghi. Tuttavia, può anche danneggiare i tessuti se va fuori controllo in determinate patologie come quelle autoimmuni.
Sistema di contatto
Noto anche come sistema chinina-callicreina Le proteine plasmatiche che sono coinvolte nel sistema di contatto sono i proenzimi precallicreina, fattore XII (FXII o fattore Hageman) e il co-fattore non enzimatico il chinogeno ad alto peso molecolare (HK). Il FXII si autoattiva in presenza di macro-molecole con carica negativa come i proteoglicani. Il fattore XII attivato (FXIIa) trasforma poi la precallicreina in callicreina che a sua volta digerisce l’HK per rilasciare la bradichinina. La bradichinina si lega ai recettori delle cellule endoteliali limitrofe causando la vasodilatazione ed aumentando la permeabilità dei vasi.
Sistema fibrinolitico
La fibrinolisi è il processo dove viene scisso un grumo di fibrina, il prodotto della coagulazione. Il suo enzima principale, la plasmina, taglia la rete di fibrina in vari punti, portando così alla produzione di frammenti circolanti che vengono eliminati da altre proteinasi o dai reni e dal fegato.
Subcutaneous injection (s.c.)
See s.c.
Sostituzione
In medicina con il termine sostituzione s’intende il reintegro di una sostanza mancante in natura con una somministrata dall’esterno. Per esempio, i diabetici hanno bisogno di integrare l’insulina se il pancreas non la produce più oppure ne produce quantità insufficienti.
Substrati
Il materiale o la sostanza su cui agiscono gli enzimi.
Tracheotomia
La tracheotomia è l’incisione della trachea. Si tratta di un intervento d’emergenza quando esiste il rischio di soffocamento dovuto al blocco delle vie respiratorie (per es. durante un attacco di HAE nella laringe) o se è necessario un periodo prolungato di intubazione.
Trauma
In medicina col termine trauma si indica una lesione o un danno fisico causati da una forza esterna.
Vasoattivo
È un fenomeno che provoca il rilassamento o la contrazione dei vasi sanguigni. Il rilassamento porta al travaso.
Virilizzazione
Segni di mascolinizzazione che includono la crescita dei peli sul viso ed il corpo, il cambio di timbro della voce, l’ipertrofia del clitoride e la calvizie di tipo maschile.
Zofran
Nome generico – Ondasetron – un antagonista selettivo dei recettori 5-HT3 che viene utilizzato principalmente per prevenire la nausea ed il vomito.
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